Een mutatie die niet is aangeboren, maar later is ontstaan, door leefwijze, omgevingsfactoren of gewoon 'domme pech'.
Het VHL-gen zorgt onder normale omstandigheden voor het afbreken van een eiwit dat een rol speelt bij de vorming van nieuwe bloedvaten. Dit eiwit wordt Hypoxia-Induced-Factor-α (HIF-α) genoemd en wordt onder zuurstofarme omstandigheden gevormd. Het eiwit zet aan tot de productie van groeifactoren die zorgen voor de vorming van nieuwe bloedvaten. Deze groeifactoren zijn onder andere de Vasculaire Endotheel Groei Factor (VEGF) en de Platelet Derived Groei Factor (PDGF). Indien het VHL-gen normaal functioneert wordt het HIF-α eiwit afgebroken en zullen geen groeifactoren worden gevormd. Indien het VHL-gen niet goed functioneert, bijvoorbeeld door een mutatie, dan zal HIF-α niet worden afgebroken en zal dit leiden tot de aanmaak van groeifactoren voor de vorming van nieuwe bloedvaten. Tumoren in een beginstadium én in hun voortbestaan zijn voor hun groei afhankelijk van deze nieuwe bloedvaten. De vorming van bloedvaten speelt dus een belangrijke rol in de groei en het uitzaaien van niercelkanker. De tumoren zijn vaak erg bloedvatrijk. Het inzicht in de biologie van nierkanker heeft recent geleid tot diverse nieuwe behandelingen, zie ook later in de tekst.
Klik hier voor de folder van het KWF over de ziekte van Von Hippel-Lindau